Xét nghiệm NIPT là một phương pháp được sử dụng để kiểm tra ADN của thai nhi và phát hiện các bất thường mà không cần xâm lấn. Phương pháp này được nhiều thai phụ lựa chọn vì đảm bảo an toàn và có độ chính xác cao. Cùng Hoàn Mỹ tìm hiểu những điều cần biết về xét nghiệm sàng lọc NIPT để đảm bảo sức khoẻ cho mẹ và thai nhi.

>>> Bài viết cùng chủ đề:

• Chỉ số chiều dài xương đùi thai nhi theo tuần mẹ bầu cần biết
• Các mốc siêu âm thai và những điều mẹ bầu cần biết trong thai kỳ
• 10 mốc khám thai quan trọng mẹ bầu nên nhớ xuyên suốt thai kỳ
• Bảng cân nặng và chiều dài thai nhi chuẩn quốc tế 2023

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một loại xét nghiệm không cần xâm lấn vào tử cung để kiểm tra ADN của thai nhi. Từ đó, phát hiện các hội chứng dị tật bẩm sinh như: down, patau, turner,… 

Trong suốt thai kỳ, máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA (Circulating free DNA) được tạo ra từ tế bào của thai nhi và chuyển vào máu của mẹ thông qua nhau thai. DNA trong các tế bào nhau thai tương đồng đến 100% với DNA của thai nhi. Vì vậy, việc phân tích cfDNA từ tế bào nhau thai có thể giúp phát hiện sớm giới tính và các di truyền bất thường mà không làm hại đến thai nhi.

Đây là phương pháp xét nghiệm được các thai phụ lựa chọn vì có nhiều ưu điểm và có độ chính xác lên đến 99,98%. Với phương pháp sàng lọc NIPT, chỉ cần lấy khoảng 7 – 10ml máu của người mẹ là có thể thực hiện xét nghiệm.

Quy trình xét nghiệm NIPT sẽ diễn ra theo trình tự như sau:

• Thu khoảng 7 – 10 ml máu từ thai phụ có chứa hỗn hợp của cfDNA.
• Mẫu máu sau khi được thu sẽ trải qua quá trình tách chiết để tách riêng cfDNA của thai nhi ra khỏi cfDNA của mẹ.
• cfDNA của thai nhi sau khi tách ra sẽ được sàng lọc và phân tích, kiểm tra các nhiễm sắc thể của thai nhi để tìm kiếm các rối loạn genetic.
• Kết quả xét nghiệm sẽ được trả sau khi hoàn thành quá trình sàng lọc và phân tích.

Xét nghiệm NIPT sử dụng nhiều phương pháp khác nhau để phân tích cfDNA của thai nhi. Trong đó, phổ biến nhất là đếm tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể (bao gồm cả nhiễm sắc thể của thai nhi và mẹ).

Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể tương ứng với kỳ vọng, kết quả xét nghiệm sẽ âm tính, cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể thấp hơn.

Tuy nhiên, nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể cao hơn mong đợi thì thai nhi có nguy cơ mắc tình trạng trisomy cao. Khi kết quả sàng lọc dương tính, bước tiếp theo là thực hiện các xét nghiệm khác như amniocentesis hoặc chorionic villus sampling (CVS) để xác nhận kết quả và đưa ra quyết định cuối cùng về sức khỏe của thai nhi.

>> Xem thêm:

• 11 Dấu hiệu sắp sinh (chuyển dạ) mẹ bầu cần lưu ý
• Cách tính tuổi thai nhi, ngày dự sinh chính xác nhất

Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

Nếu trẻ em được sinh ra nhưng không thể phát triển như người bình thường thì sẽ phải chịu nhiều thiệt thòi, ngoài ra còn là gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Sáng lọc dị tật thai nhi trước khi sinh rất quan trọng để người mẹ có thể an tâm về sự phát triển của thai nhi. Một số trường hợp sau khi xét nghiệm có nguy cơ cao bị dị tật thì bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ theo dõi và can thiệp kịp thời để có kế hoạch phối hợp hồi sức sơ sinh khi sinh và đưa ra kế hoạch điều trị sau sinh. Ngoài ra, xét nghiệm để bác sĩ có thể chẩn đoán được tình trạng thai nhi và giải thích cho mẹ bầu hiểu để chuẩn bị tâm lý sẵn sàng, đưa ra quyết định đúng đắn.

Xét nghiệm NIPT phát hiện bệnh gì?

Tâm lý chung của thai phụ luôn là lo lắng và mong muốn tạo điều kiện tốt nhất cho sự phát triển của thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc NIPT ra đời để đáp ứng nhu cầu xác định các bất thường nhanh chóng ngay từ trong bụng mẹ. Từ đó, gia đình có thời gian và cơ hội để xác định kế hoạch cũng như đưa ra các quyết định tương lai.

Phương pháp làm xét nghiệm NIPT được sử dụng để phát hiện một số bệnh và tình trạng di truyền trong thai kỳ như:

• Hội chứng Down: Khi thừa 1 NST số 21.
• Hội chứng Patau: Khi thừa 1 NST số 13.
• Hội chứng Edwards: Khi thừa NST số 18.
• Hội chứng Turner: Khi mất 1 hoặc toàn bộ NST giới tính X thứ 2 ở nữ giới.
• Hội chứng Triple X: Khi có NST giới tính bất thường với 3 NST giới tính X thay vì 2.
• Hội chứng Klinefelter: Khi có thêm một NST giới tính X trong cặp NST giới tính XY (47, XXY).
• Hội chứng Jacobs (XYY): Khi có NST giới tính bất thường với tam nhiễm sắc thể XYY (47, XYY).
• Hội chứng DiGeorge: Khi mất một đoạn trên NST số 22q11.2.
• Hội chứng Angelman/Prader-Willi: Khi có trường hợp mất nhiễm sắc thể số 15q11.2.
• Hội chứng Wolf Hirschhorn: Khi có trường hợp mất đoạn trên NST số 4p16.3.
• Hội chứng Criduchat: Khi có trường hợp mất nhiễm sắc thể số 5p15.

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Thông thường kết quả xét nghiệm NIPT sẽ có 3 trường hợp, cách đọc kết quả như sau:

• Đối với phiếu kết quả bình thường: Ở dòng kết quả sẽ ghi dòng chữ “Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13,18 và 21 nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác; Không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2, 15q1.2, 1q1.2, 1q26, 4p và 5p”.
• Đối với phiếu kết quả có dấu hiệu bất thường: Ở dòng kết quả sẽ ghi dòng chữ “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể” (Ví dụ: Trisomy 2)
• Một số trường hợp bác sĩ phát hiện ra những bệnh hiếm gặp ở thai nhi nên sẽ yêu cầu thai phụ đến và trả kết quả trực tiếp cùng với phiếu kết quả.

Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm không?

Xét nghiệm NIPT được xem là một trong những phương pháp sàng lọc an toàn nhất, không gây nguy hiểm trong quá trình theo dõi thai kỳ. Với phương pháp này, chỉ cần lấy một lượng máu khoảng 7 – 10 ml từ người mẹ, không cần chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Vì vậy, phương thức xét nghiệm này không gây nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi.

Khi thực hiện NIPT, thai phụ nên lựa chọn các đơn vị y tế uy tín, có các thiết bị máy móc hiện đại, đội ngũ các bác sĩ về thai sản và di truyền học chuyên môn cao. Đồng thời, dung dịch xét nghiệm cũng phải đạt chuẩn để có kết quả chính xác nhất.

>> Xem thêm:

• Tiền sản giật là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị
• Cách tính ngày dự sinh mà mẹ bầu cần nắm rõ

Tỷ lệ chính xác của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một công cụ có độ chính xác cao trong việc sàng lọc các ADN trước sinh. So với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test và Triple Test, NIPT có độ chính xác cao hơn đáng kể, có thể lên đến 99,98%.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng phương pháp NIPT không thể đưa ra khẳng định chắc chắn 100%. Trong một số trường hợp, kết quả NIPT có thể cho thấy tăng nguy cơ di truyền bất thường khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả). Hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả).

Để có thể xác định các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi chính xác thì phải có đủ lượng hỗn hợp cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ. Vì vậy, xét nghiệm NIPT thường được tiến hành vào tuần thứ 4 của thai kỳ để đảm bảo tỷ lệ cfDNA thai nhi đủ cao (trên 4%).

Nếu tỷ lệ cfDNA quá thấp thì không thể thực hiện xét nghiệm hoặc đưa ra kết quả âm tính giả. Nguyên nhân của tỷ lệ cfDNA thấp có thể bao gồm thời điểm thực hiện xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, tình trạng béo phì của mẹ hoặc các bất thường khác về thai nhi.

Đối tượng nên làm xét nghiệm tiền sản NIPT

Tuy NIPT không nằm trong các xét nghiệm bắt buộc khi mang thai nhưng mẹ bầu vẫn nên thực hiện phương pháp này để đảm bảo thai nhi khỏe mạnh và chào đời an toàn. Đặc biệt là các mẹ bầu thuộc trường hợp sau: 

• Mang thai ở độ tuổi từ 35 trở lên: Thai phụ ở độ tuổi trên 35 thường có nguy cơ cao hơn về việc sinh con mắc các hội chứng Down, Turner,… NIPT có thể giúp xác định nguy cơ và đưa ra quyết định sớm.
• Có kết quả siêu âm hoặc các xét nghiệm như Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ cao: Nếu kết quả siêu âm hoặc các xét nghiệm như Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ cao về dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ khuyến khích xét nghiệm NIPT để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.
• Có tiền sử mang thai dị tật hoặc đã từng sinh con bị dị tật bẩm sinh: Đối với các thai phụ tiền sử mang thai dị tật, sinh con chậm phát triển, con bị dị tật bẩm sinh thì nên làm kiểm tra NIPT để theo dõi thai nhi một cách cẩn thận.
• Thai phụ làm việc trong môi trường có tia phóng xạ hoặc hóa chất độc hại: Môi trường làm việc có thể gây ra nguy cơ biến đổi gen, làm ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Nếu thường xuyên làm việc trong môi trường chứa hoá chất độc hại hoặc có tia phóng xạ, thai phụ nên làm xét nghiệm NIPT.
• Các thai phụ đã thụ tinh nhân tạo (IVF) hoặc mang đa thai: Các thai phụ đã thụ tinh nhân tạo (IVF) thường có nguy cơ mắc các tình trạng biến đổi gen cao hơn. Phương pháp xét nghiệm NIPT có thể giúp theo dõi sát sao thai nhi trong trường hợp này.
• Thai phụ đã bị sảy thai, thai lưu nhiều lần trước đó không rõ nguyên do.
• Thai phụ gặp các bệnh truyền nhiễm như thủy đậu, sởi, rubella, cảm cúm…

>>> Tìm hiểu thêm:

• 22 Dấu hiệu mang thai sớm nhất sau tuần đầu quan hệ
• Hết kinh bao nhiêu ngày thì rụng trứng?
• Kinh nguyệt không đều: Nguyên nhân và phương án điều trị
• 9 Dấu hiệu rụng trứng dễ nhận biết, đơn giản

Giá thực hiện xét nghiệm NIPT là bao nhiêu?

Hiện nay giá các gói xét nghiệm NIPT trên thị trường thường dao động từ 3.000.000 đến 6.000.000 đồng. Mức giá này sẽ thay đổi và phụ thuộc vào các yếu tố trung tâm làm xét nghiệm, thời gian lấy kết quả và các yêu cầu đặc biệt của thai phụ.

Dù giá của NIPT cao hơn so với một số phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhưng nó được xem là phương pháp hiện đại và an toàn nhất. Đồng thời, phương pháp này còn mang lại độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường của thai nhi.

Câu hỏi thường gặp khi đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Xét nghiệm NIPT có thể xác định được giới tính của thai nhi. Việc xác định giới tính thông qua phương pháp xét nghiệm này sẽ dựa trên việc phân tích các đoạn DNA có liên quan đến NST giới tính X và Y. Thai phụ chỉ cần chờ từ 4 – 5 ngày để nhận được kết quả chính xác nhất. 

Nên xét nghiệm NIPT tuần thai thứ mấy?

Thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT là từ tuần thai thứ 9 – 10 trở đi để ADN ổn định và cho kết quả chính xác nhất. Trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm, thai phụ nên thảo luận với bác sĩ để lựa chọn thời điểm thích hợp nhất dựa trên tình hình cụ thể của thai kỳ.

Có thể bạn quan tâm:

• Bà bầu nên ăn gì? TOP 10+ thực phẩm tốt cho bà bầu và thai nhi
• Gợi ý thực đơn cho bà bầu bị tiểu đường thai kỳ nên ăn gì, kiêng gì
• Máu báo thai là gì? Ra máu báo thai có đau bụng không?

Trên đây là các thông tin chi tiết về xét nghiệm NIPT. Khi một phụ nữ mang thai, không có gì quan trọng hơn việc đảm bảo sức khỏe của con mình, vì vậy các cha mẹ nên lựa chọn phương pháp NIPT để theo dõi thai nhi tốt nhất. Để cập nhật các thông tin mới nhất, hãy truy cập ngay chuyên mục Tin tức y tế. Ngoài ra, hãy liên hệ thông qua số HOTLINE hoặc đặt lịch hẹn trực tiếp TẠI ĐÂY để được tư vấn miễn phí tại hệ thống Bệnh viện Hoàn Mỹ trên toàn quốc.