Sàng lọc toàn diện bất thường di truyền thai kỳ là một trong những bước quan trọng giúp ba mẹ hiểu rõ hơn về sự phát triển của thai nhi ngay từ những giai đoạn sớm. Không chỉ mang ý nghĩa tầm soát nguy cơ, sàng lọc còn giúp gia đình có sự chuẩn bị chủ động và phù hợp hơn trong suốt hành trình mang thai.

Sàng lọc trước sinh góp phần bảo vệ mẹ và bé chủ động trong suốt hành trình mang thai

Hành trình mang thai là giai đoạn nhiều cảm xúc, vừa là niềm hạnh phúc chờ đón con yêu, vừa là những băn khoăn rất tự nhiên về sức khỏe và sự phát triển của bé. Thực tế cho thấy, không phải tất cả các bất thường di truyền đều có thể được phát hiện qua dấu hiệu bên ngoài hay siêu âm trong giai đoạn sớm của thai kỳ.

Vai trò của sàng lọc bất thường di truyền thai kỳ

Một trong những giá trị quan trọng của sàng lọc trước sinh là giúp phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn, từ đó bác sĩ có thể đưa ra hướng theo dõi và chăm sóc thai kỳ phù hợp hơn cho từng trường hợp.

Trong nhiều tình huống, việc phát hiện sớm không nhằm mục đích gây lo lắng, mà giúp gia đình có thêm thời gian chuẩn bị, đồng thời hỗ trợ bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi sát sao hơn, đảm bảo an toàn tối đa cho mẹ và bé.

Ngoài ra, kết quả sàng lọc còn giúp gia đình hiểu rõ hơn về tình trạng thai nhi, từ đó có sự chuẩn bị tốt hơn cho giai đoạn chăm sóc sau sinh nếu cần thiết. Đây cũng là một phần quan trọng trong việc giảm thiểu những rủi ro không mong muốn và nâng cao chất lượng chăm sóc thai kỳ.

Một số bất thường di truyền không thể được phát hiện qua siêu âm trong giai đoạn sớm của thai kỳ

Chủ động lên kế hoạch chăm sóc con yêu ngay từ trong bụng mẹ với xét nghiệm NIPT (triSure Procare)

triSure Procare là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện chỉ với một mẫu máu của mẹ từ tuần thai thứ 9. Đây là giải pháp hỗ trợ đánh giá nguy cơ liên quan đến nhiều bất thường di truyền quan trọng trong thai kỳ, giúp ba mẹ có thêm thông tin đáng tin cậy để đồng hành cùng bác sĩ trong quá trình theo dõi thai nhi.

Điểm nổi bật của triSure Procare nằm ở việc ứng dụng công nghệ phân tích gen thế hệ mới, cho phép mở rộng phạm vi sàng lọc một cách toàn diện hơn, đồng thời đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé do không can thiệp xâm lấn.

Những ưu điểm nổi bật của triSure Procare:

  • Sàng lọc toàn diện: Không chỉ dừng lại ở các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, triSure Procare mở rộng phạm vi phát hiện đến hàng nghìn đột biến gen liên quan đến nhiều bệnh lý di truyền.
  • Độ chính xác cao: Ứng dụng công nghệ tiên tiến giúp tăng độ tin cậy của kết quả, hỗ trợ bác sĩ đưa ra tư vấn chính xác hơn.
  • An toàn cho mẹ và bé: Không xâm lấn, không làm tăng nguy cơ cho thai kỳ.
  • Phát hiện sớm: Có thể thực hiện từ rất sớm trong thai kỳ, giúp mẹ chủ động theo dõi và quản lý sức khỏe thai nhi.

Bên cạnh đó, sau khi có kết quả xét nghiệm, ba mẹ sẽ được hỗ trợ tư vấn chuyên sâu từ đội ngũ chuyên môn, giúp hiểu rõ ý nghĩa kết quả và định hướng theo dõi thai kỳ phù hợp trong từng trường hợp cụ thể.

Phạm vi sàng lọc

triSure Procare hỗ trợ đánh giá nguy cơ liên quan đến nhiều nhóm bất thường di truyền quan trọng, bao gồm:

  • Bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi như Down, Edwards, Patau và các rối loạn tương tự
  • Một số hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng như DiGeorge, mất đoạn 1p36, Cri-du-Chat, Angelman, Prader-Willi
  • Nhóm bệnh di truyền đơn gen trội liên quan đến nhiều đột biến gây bệnh, có thể gặp trong một số bệnh lý như loạn sản xương, rối loạn phát triển, hoặc các hội chứng di truyền hiếm
  • Nhóm bệnh di truyền đơn gen lặn mà người mẹ có thể mang gen bệnh, liên quan đến các rối loạn chuyển hóa hoặc bệnh lý di truyền khác

Đặc biệt, triSure Procare còn giúp mở rộng khả năng phát hiện các bệnh lý đơn gen trội – nhóm bệnh có thể dễ bị bỏ sót trong giai đoạn tiền sản do không phải lúc nào cũng có biểu hiện rõ ràng trên siêu âm hoặc các xét nghiệm sàng lọc thông thường.

Những trường hợp nên cân nhắc sàng lọc sớm

Xét nghiệm sàng lọc di truyền có thể được cân nhắc trong nhiều trường hợp khác nhau, đặc biệt là:

  • Ba mẹ mong muốn chủ động thực hiện sàng lọc toàn diện cho thai kỳ
  • Thai phụ có chồng lớn tuổi (từ 40 tuổi trở lên)
  • Thai kỳ có dấu hiệu bất thường trên siêu âm theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa
  • Gia đình có tiền sử mắc các bệnh lý di truyền

Việc thực hiện xét nghiệm không chỉ dành cho nhóm nguy cơ cao, mà còn phù hợp với những ba mẹ mong muốn chủ động tìm hiểu sức khỏe thai nhi ngay từ sớm để yên tâm hơn trong suốt thai kỳ.

Cùng ba mẹ an tâm hơn trong suốt thai kỳ

Với mong muốn đồng hành cùng các gia đình trong hành trình chăm sóc, bảo vệ mẹ và bé, Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn hiện đang áp dụng chương trình ưu đãi giảm trực tiếp 3.000.000 VNĐ khi thực hiện xét nghiệm triSure Procare.

Thời gian áp dụng chương trình: đến hết ngày 29/06/2026.

Số lượng ưu đãi có hạn.

Ba mẹ có thể liên hệ số (028) 3990 2468 để được tư vấn chi tiết về xét nghiệm, đồng thời được hướng dẫn lựa chọn thời điểm thực hiện sàng lọc bất thường di truyền thai kỳ phù hợp với từng giai đoạn mang thai.