Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết về cấu tạo hoặc cấu trúc hình thành ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Bất cứ ông bố bà mẹ nào cũng đều mong con chào đời khỏe mạnh, an toàn. Tuy nhiên, những dị tật khó lường trong thai kỳ luôn khiến mẹ bầu lo lắng, bất an.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT chính là giải pháp hiện đại giúp bố mẹ phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, từ đó xóa tan nỗi lo dị tật và mang đến cho con một khởi đầu trọn vẹn, an toàn.

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test), hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giá trị cao, sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phân tích các mảnh ADN ngoại bào của thai nhi có trong máu mẹ, nhằm phát hiện sớm các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm tiền sinh NIPT giúp phát hiện và sàng lọc các dị tật nào?

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể ngay từ tuần thai thứ 9, và không có giới hạn trên về tuổi thai. NIPT thường được sử dụng để sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể do thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. Chủ yếu, xét nghiệm NIPT nhằm phát hiện thai nhi mắc các hội chứng sau:

• Hội chứng Down (Trisomy 21 – thừa một nhiễm sắc thể số 21):
  Trẻ sau sinh thường có đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, kèm theo các bất thường về cơ quan nội tạng và chậm phát triển trí tuệ.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18 – thừa một nhiễm sắc thể số 18):
  Trẻ có thể gặp nhiều dị tật bẩm sinh như hở vòm miệng, tay chân biến dạng, bất thường tim mạch và các cơ quan nội tạng.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13 – thừa một nhiễm sắc thể số 13):
  Trẻ có thể mắc các dị tật nặng nề như sứt môi – hở hàm ếch, dị tật khuôn mặt, điếc, dị dạng chi và bất thường hệ thần kinh.
• Một số bất thường khác về nhiễm sắc thể giới tính (X, Y).

Ngoài ra, NIPT còn có thể phát hiện một số bệnh lý di truyền đơn gen ở mẹ bầu như: bệnh Thalassemia (thiếu máu tan huyết bẩm sinh), thiếu hụt men G6PD,…

Độ chính xác của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Với xét nghiệm NIPT, thai phụ có thể thực hiện sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi.

• NIPT được đánh giá là xét nghiệm sàng lọc hiệu quả nhất đối với hội chứng Down (Trisomy 21), với độ nhạy lên đến 99,3%.
• Độ nhạy đối với các rối loạn nhiễm sắc thể khác cũng rất cao:
  • Hội chứng Edwards (Trisomy 18): 97,4%
  • Hội chứng Patau (Trisomy 13): 92%
  • Các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính X, Y (ví dụ: hội chứng Turner – thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y): 91%
  • Tỷ lệ dương tính giả của xét nghiệm này rất thấp, dưới 1%.

Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?

• Phát hiện sớm dị tật từ tuần thai thứ 9: NIPT giúp phát hiện các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ, và không giới hạn tuổi thai tối đa.
• Xét nghiệm không xâm lấn, an toàn tuyệt đối: Chỉ cần lấy 7–10 ml máu mẹ, không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Đây là phương pháp đơn giản, nhẹ nhàng nhưng mang lại hiệu quả cao.
• Độ chính xác vượt trội: NIPT có giá trị phát hiện cao đối với các bất thường nhiễm sắc thể, với tỷ lệ dương tính giả rất thấp.
• Phù hợp cho mọi thai phụ: Bất kỳ mẹ bầu nào cũng có thể lựa chọn NIPT để sàng lọc nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể, giúp an tâm hơn trong suốt thai kỳ.
• Hỗ trợ chi phí khi có bất thường: Trong trường hợp kết quả NIPT phát hiện nguy cơ, mẹ bầu sẽ được tư vấn chuyên sâu và hỗ trợ một phần chi phí khi thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn cần thiết.

Những mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm NIPT?

• Mẹ bầu trên 35 tuổi tại thời điểm mang thai.
• Có tiền sử thai kỳ từng mắc Trisomy 13, 18 hoặc 21.
• Kết quả Combine Test hoặc Triple Test cho thấy nguy cơ cao bất thường lệch bội.
• Siêu âm sàng lọc hình thái phát hiện bất thường nghi ngờ liên quan đến lệch bội.
• Cha hoặc mẹ mang đột biến nhiễm sắc thể làm tăng nguy cơ con mắc Trisomy 13, 18 hoặc 21.
• Mẹ bầu mong muốn tối ưu quá trình tầm soát và đảm bảo an toàn cho em bé.

Xét nghiệm NIPT với chi phí hợp lý tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng

Tại Khoa Phụ Sản – Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) đã được triển khai từ năm 2020 với chi phí hợp lý. Đến nay, NIPT đã giúp nhiều thai phụ và gia đình phát hiện sớm nguy cơ và bất thường trong thai kỳ, từ đó có hướng xử trí kịp thời, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

An tâm khi sử dụng dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh

• Được tư vấn chi tiết về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT bởi đội ngũ y bác sĩ sản phụ khoa giàu kinh nghiệm
• Quy trình lấy mẫu và xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012
• Kết quả xét nghiệm đảm bảo độ chính xác đến 99,9%. Được bác sĩ chuyên khoa tư vấn trực tiếp và hướng dẫn các bước đi cần thiết nếu kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy yếu tố bất thường trong thai kỳ
• Bảo mật thông tin khách hàng. 

Các gói xét nghiệm và bảng giá NIPT tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng

Hiện nay, Khoa Sản Phụ khoa – Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng triển khai các gói xét nghiệm NIPT sau:

• triSure First
  • Sàng lọc các bất thường tam bội nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21), 18 (Trisomy 18), 13 (Trisomy 13).
• triSure 3
  • Sàng lọc Trisomy 21, 18, 13 và rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner).
• triSure Carrier
  • Phát hiện 7.535 đột biến gây bệnh liên quan đến 18 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất ở mẹ.
• triSure Thalass
  • Sàng lọc Trisomy 21, 18, 13; rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner) và đột biến gây bệnh Thalassemia (Alpha & Beta) ở mẹ.
• triSure 9.5
  • Sàng lọc Trisomy 21, 18, 13; rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter, Jacobs); hội chứng siêu nữ (Triple X).
  • Phát hiện 7.535 đột biến gây bệnh liên quan đến 18 gen di truyền lặn phổ biến ở mẹ.
• triSure
  • Sàng lọc Trisomy 21, 18, 13; rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter, Jacobs); hội chứng siêu nữ (Triple X).
  • Phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể khác (1–12, 14–17, 19–20, 22).
  • Phát hiện 7.535 đột biến gây bệnh liên quan đến 18 gen di truyền lặn phổ biến ở mẹ.
• triSure Procare (gói mở rộng toàn diện)
  • Sàng lọc tam bội nhiễm sắc thể Trisomy 21, 18 & 13.
  • Xác định nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Tunner, Hội chứng Klinefelter và biến thể nặng hơn, hội chứng Jacob, Hội chứng DiGeorge);
  • lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng siêu nữ – Triple X); bất thường về số lượng NST khác 1-12, 14-17, 19-20, 22; 7535 đột biến gây bệnh liên quan 18 gen di truyền lặn phổ biến nhất cho mẹ và 7000 đột biến gây bệnh liên quan 25 gen di truyền trội đơn gen cho thai nhi.

Bảng giá xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng

Xét nghiệm NIPT có được áp dụng bảo hiểm y tế không?

Theo Luật Bảo hiểm Y tế năm 2014, bảo hiểm y tế chỉ chi trả cho các dịch vụ y tế phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc, nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể, không phải là phương pháp điều trị, nên không nằm trong danh mục được BHYT chi trả.

Tuy nhiên, trong trường hợp NIPT phát hiện bất thường, thai phụ sẽ cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xác định (xâm lấn). Khi đó, Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng sẽ hỗ trợ kinh phí và tư vấn chi tiết để mẹ bầu yên tâm tiếp tục quá trình thăm khám.

Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng hiện đang cung cấp dịch vụ tư vấn và xét nghiệm NIPT với nhiều gói linh hoạt. Để được tư vấn chi tiết và đặt lịch xét nghiệm, vui lòng liên hệ 0236 3 991 451 hoặc Fanpage Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng