Trong vòng hai ngày, Bệnh viện Hoàn Mỹ Vinh đã tiếp nhận liên tiếp hai bệnh nhân nữ ở độ tuổi vị thành niên được chẩn đoán mắc hội chứng MRKH – một dị tật bẩm sinh hiếm gặp của hệ sinh dục nữ, thường chỉ được phát hiện khi bước vào tuổi dậy thì.

Cả hai bệnh nhân đều 16 tuổi, đến từ xã Châu Hồng và xã Văn Hiến đến thăm khám tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Vinh – thành viên Tập đoàn Y khoa Hoàn Mỹ với các đặc điểm chung là đều đã có những dấu hiệu phát triển sinh dục thứ phát như ngực phát triển, vóc dáng nữ tính nhưng chưa từng  có kinh nguyệt. Ban đầu, gia đình cho rằng đây là biểu hiện của dậy thì muộn hoặc rối loạn nội tiết, chưa nghĩ đến khả năng liên quan đến dị tật bẩm sinh.

Qua thăm khám lâm sàng, BSCKI. Thái Thị Hương – Khoa Sản Phụ ghi nhận cả hai bệnh nhân có sự phát triển thể chất bình thường nhưng không có lỗ âm đạo. Từ dấu hiệu bất thường này, các bác sĩ nghi ngờ dị tật bẩm sinh liên quan đến hệ sinh dục và tiết niệu, chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng chậu nhằm xác định chính xác nguyên nhân.

MRI giúp phát hiện hội chứng MRKH

Kết quả MRI cho thấy cả hai bệnh nhân đều mắc hội chứng MRKH (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) hay còn gọi là hội chứng thiểu sản ống Müller – một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở nữ giới.

Theo các bác sĩ, người mắc hội chứng MRKH vẫn có buồng trứng phát triển và hoạt động bình thường, cơ thể vẫn tiết hormone sinh dục nên trẻ vẫn trải qua quá trình dậy thì và có ngoại hình nữ giới. Tuy nhiên, tử cung và âm đạo không phát triển hoặc phát triển không hoàn chỉnh, dẫn đến tình trạng vô kinh nguyên phát (chưa từng có kinh nguyệt).

Tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Vinh, hình ảnh MRI của cả hai bệnh nhân đều cho thấy không có tử cung và âm đạo ở vị trí giải phẫu bình thường. Đáng chú ý, cả hai trường hợp còn được phát hiện không có thận trái trong hố thận, cho thấy có dị tật hệ tiết niệu.

Theo y văn, hội chứng MRKH có tỷ lệ mắc khoảng 1/4.500–5.000 trẻ gái, là một trong những nguyên nhân hiếm gặp gây vô kinh nguyên phát.

MRI – “chìa khóa” phát hiện những bất thường bẩm sinh

Trong cả hai trường hợp, chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng chậu đóng vai trò then chốt trong việc xác định các bất thường của cơ quan sinh dục cũng như phát hiện những dị tật đi kèm ở hệ tiết niệu.

Tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Vinh, hệ thống chụp cộng hưởng từ (MRI) được đầu tư hiện đại, đáp ứng các tiêu chuẩn về an toàn và chất lượng trong chẩn đoán hình ảnh. Theo BS.CKI Nguyễn Đức Mạnh – Quyền Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, MRI sở hữu nhiều ưu điểm như cung cấp hình ảnh mô mềm với độ phân giải cao, khả năng khảo sát đa mặt phẳng và không sử dụng bức xạ ion hoá. Nhờ đó, phương pháp này đặc biệt có giá trị trong chẩn đoán các dị tật bẩm sinh cũng như nhiều bệnh lý phụ khoa, góp phần giúp bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp.

Phát hiện sớm hội chứng MRKH, mở ra cơ hội làm mẹ

Dù không thể mang thai tự nhiên do bẩm sinh không có tử cung, phụ nữ mắc hội chứng MRKH vẫn có cơ hội làm mẹ nhờ buồng trứng hoạt động bình thường cùng sự hỗ trợ của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại.

Theo các chuyên gia, người mắc hội chứng MRKH có thể được phẫu thuật tạo hình âm đạo nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống và đời sống hôn nhân. Với những trường hợp đáp ứng điều kiện theo quy định của pháp luật, thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp mang thai hộ là một trong những giải pháp giúp hiện thực hóa mong muốn có con.

Bên cạnh việc điều trị, các bác sĩ cũng nhấn mạnh vai trò của phát hiện sớm. Việc ghi nhận liên tiếp hai trường hợp mắc hội chứng MRKH trong hai ngày được xem là tình huống hiếm gặp. Các bác sĩ khuyến cáo, nếu trẻ gái đã bước vào tuổi dậy thì nhiều năm, có các đặc điểm phát triển sinh dục bình thường nhưng vẫn chưa xuất hiện kinh nguyệt, gia đình nên đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và đánh giá kịp thời.

Việc phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh không chỉ giúp xác định nguyên nhân của tình trạng vô kinh nguyên phát mà còn tạo điều kiện để người bệnh được tư vấn, can thiệp phù hợp và có kế hoạch chăm sóc sức khỏe sinh sản phù hợp trong tương lai./.

Đặt lịch thăm khám:

Bệnh viện Hoàn Mỹ Vinh

Hotline: 090 174 71 73

Fanpage: https://www.facebook.com/bvhoanmyvinh Website: https://hoanmy.com/vinh