Cháu bé N.X.D, 4 tuổi, ngụ tại Vinh, Nghệ An được bố mẹ đưa tới Bệnh viện Quốc tế Hoàn Mỹ Vinh với triệu chứng động kinh kèm theo dõi u não. Bác sĩ chuyên khoa đã cho chỉ định chụp MRI sọ não và được chẩn đoán bệnh lý xơ cứng củ.

Bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis hay bệnh Bourneville) là một bệnh lý thần kinh đặc trưng bởi các khối u trong não, thận, phổi, da, tim và các cơ quan khác. Đây là căn bệnh di truyền bởi gen trội trên NST thường với tỉ lệ mắc bệnh là từ 3 – 10 người/ 100.000 dân.

Chẩn đoán bệnh xơ cứng củ dựa vào lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm gen.

Triệu chứng lâm sàng

• Thường gặp biểu hiện động kinh. 
• Bớt trắng trên da từ lúc sinh hoặc từ 5 tháng tuổi.
• U tuyến bã nhờn thường xuất hiện sau 6 tuổi ở mũi, hai bên má và đôi khi ở cằm, da giống trái cam.
• U sợi ở móng tay (U Koenen).
• Có thể có dấu hiệu chậm phát triển hay thiểu năng trí tuệ, trẻ không có khả năng tập trung, giảm sự chú ý. 

Dấu hiệu cận lâm sàng

• Hình ảnh chụp Cắt lớp vi tính và chụp Cộng hưởng từ sọ não cho thấy các u mô thừa và u tế bào hình sao khổng lồ với hình ảnh nhiều nốt vôi hóa ở vỏ não, dưới màng não thất. Trên MRI các nốt này thường ngấm thuốc không đồng nhất. 
• Siêu âm tim thấy đa u cơ tim. 
• Siêu âm bụng: Đa u cơ mỡ mạch thận.
• Xét nghiệm gen thấy đột biến gen TSC1 (Gen phức hợp xơ cứng củ TSC (Tuberous sclerosis complex) số 1) trên nhiễm sắc thể số 9 và TSC2 (Gen phức hợp xơ cứng củ TSC (Tuberous sclerosis complex) số 2) trên nhiễm sắc thể số 16.

Phương pháp điều trị bệnh xơ cứng củ

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh lý này, tuy nhiên người bệnh sẽ được Bác sĩ chuyên khoa đưa ra những phác đồ giúp kiểm soát tình trạng bệnh như:

• Sử dụng thuốc hay phẫu thuật để điều trị động kinh. 
• Phẫu thuật cắt bỏ các khối u ở não. 
• Điều trị Nội khoa kiểm soát chức năng các cơ quan bị ảnh hưởng như thận, phổi,…
• Kết hợp phương pháp laser điều trị các tổn thương ngoài da. 
• Áp dụng các phương pháp trị liệu tâm lý, phục hồi chức năng cho trẻ. 

Xơ cứng củ là bệnh lý hiếm gặp nhưng có nhiều dấu hiệu được thể hiện rõ bên ngoài, có thể dễ dàng nhận thấy. Do đó, khi trẻ có các triệu chứng bất thường, bố mẹ nên đưa con đến cơ sở y tế uy tín để được thăm khám và tư vấn điều trị kịp thời, phù hợp.

Thạc sĩ Bác sĩ Nội trú Lê Văn Thành – Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh