Nhiều vấn đề liên quan đến sức khoẻ thai nhi có thể được phát hiện trong lúc mang thai, đôi khi đủ thời gian cho chúng ta chăm sóc đứa bé trước và sau khi sinh ra. Sau đây là một cái nhìn rất tổng quan về các xét nghiệm có thể làm ở một giai đoạn nào đó của thai kỳ.                          H1- Nhau- Dây rốn- Tử cung- Thai 1- HCG - HCG (Human chorionic gonadotropin) là một nội tiết tố sản xuất bởi nhau thai khi người phụ nữ thụ thai. - Sự hiện diện của nó trong máu hoặc nước tiểu xác định có thai. - Lượng HCG cao bất thường xảy ra trong trường hợp đa thai (sanh đôi hoặc sanh ba). - HCG còn góp phần cùng với các xét nghiệm khác để phát hiện khiếm khuyết bào thai. - Các xét nghiệm này gồm 2 nhóm: nhóm 4 chỉ điểm sinh học và nhóm 3 chỉ điểm sinh học dùng trong tầm soát. - Trị số HCG cao trong máu mẹ có thể biểu hiện khả năng thai bị hội chứng Down do đó cần làm thêm thủ thuật chọc màng ối để xác định chẩn đoán. 2- Alphafetoprotein (AFP) - Thai phụ nên được xét nghiệm AFP trong thai kỳ. - Xét nghiệm máu này có thể biểu hiện cho việc tăng nguy cơ khiếm khuyết tại ống thần kinh của thai như spina bifida (cột sống chẻ đôi) hoặc thai không đầu (thiếu tất cả các bộ phận hình thành não bộ= anencephalus). - AFP còn chỉ điểm cho tăng nguy cơ hội chứng Down. AFP, HCG, và estriol khi xét nghiệm cùng lúc gọi là nhóm 3 tầm soát. - Nhóm 4 tầm soát gồm có đo AFP, HCG, estriol nhưng thêm inhibin để tăng độ chính xác. - Các xét nghiệm này đều nhằm mục đích phát hiện sớm khiếm khuyết ống thần kinh (neural tube defects) và hội chứng Down. Khi trị số AFP và estriol thấp, đặc biệt khi đi kèm với tăng trị số HCG và inhibin, là chỉ điểm cho thấy thai có nguy cơ cao bị hội chứng Down.   3- Siêu âm 2 chiều, 3 chiều, 4 chiều - Đa số phụ nữ đều được siêu âm ít nhất 1 lần khi có thai. Dùng sóng siêu âm để tái tạo hình ảnh của thai. - Trong lúc siêu âm bác sĩ có thể phát hiện khiếm khuyết của bào thai. Ví dụ, quan sát sự phát triển bình thường của cột sống, kiểm tra tim thai v.v. Ngoài ra, siêu âm còn giúp xác định giới tính của thai.   H2- Hình ảnh thai trên siêu âm 3D-4D                                H3- Hình ảnh thực tế và hình ảnh siêu âm 4- Xét nghiệm glucose máu Để xác định xem mẹ có bị đái tháo đường lúc có thai hay không? Tình trạng này xảy ra ở 3-5% phụ nữ có thai. Hầu hết các phụ nữ đều được thử đường huyết khi có thai. 5- Chọc màng ối (Amniocentesis) Được khuyến cáo ở thai phụ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh trẻ bị rối loạn về gen hoặc nhiễm sắc thể, xét nghiệm này rút một ít dịch ối để phân tích tế bào của thai nhi.         H4- Chọc dò màng ối (a) và (b) Lấy mẫu nhung mao bánh nhau               H5- Chọc dò màng ối dưới hướng dẫn của siêu âm 6- Phân tích nhung mao của bánh nhau (Chorionic Villus Sampling= CVS)     H6- Vị trí của nhau: Đóng ở thành sau, thành trước và ở đáy của tử cung - Giống thủ thuật chọc màng ối, CVS là xét nghiệm dùng để phát hiện những khiếm khuyết của thai nhi. - CVS có thể cho kết quả trong giai đoạn thai sớm hơn so với chọc màng ối, giúp phụ nữ quyết định chấm dứt thai kỳ sớm nếu phát hiện bất thường nặng ở thai. - CVS cũng có thể hữu ích khi không thực hiện được thủ thuật chọc màng ối (ví dụ trường hợp ít dịch ối).                     H7- Nhau và nhung mao nhau      H8- Lấy mẫu nhung mao nhau qua thành bụng và qua cổ tử cung 7. Chọc dây rốn (cordocentesis) - Còn gọi là chọc lấy máu thai (fetal blood sampling) hoặc chọc dây rốn xuyên qua da ( percutaneous umbilical cord sampling). - Thủ thuật này lấy máu thai nhi qua đường dây rốn. - Xét nghiệm máu thai nhi để đánh giá lượng oxygen thấp trong máu thai hoặc trường hợp thai nhi bị thiếu máu. - Xét nghiệm này cũng được dùng để đo lượng kháng thể từ mẹ có thể khiến cho hệ miễn dịch của mẹ phản ứng một cách bất lợi cho thai nhi.          H9- Chọc hút lấy máu dây rốn dưới hướng dẫn của siêu âm   H10- Chọc hút lấy máu cuống rốn qua da để phân tích nhiễm sắc thể {mosimage} H11- Chọc hút lấy máu cuống rốn qua da khi nhau đóng ở thành sau (T) và thành trước tử cung (P) Bs. ĐỒNG NGỌC KHANH -  BV Đa Khoa Hoàn Mỹ Sài Gòn Nguồn tham khảo: The Cleveland Clinic Birthing Services and the Department of Obstetrics and Gynecology