Sự chào đời của một em bé luôn là niềm vui và niềm hy vọng lớn lao của mỗi gia đình. Tuy nhiên, bên cạnh niềm hạnh phúc ấy, có một việc vô cùng quan trọng mà mọi bậc cha mẹ cần lưu tâm đó là việc thực hiện sàng lọc sơ sinh cho bé ngay sau khi chào đời. Đây là một chương trình y tế dự phòng quan trọng nhằm phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh tiềm ẩn ở trẻ nhỏ, từ đó can thiệp và điều trị kịp thời, giúp trẻ có cơ hội phát triển bình thường, khỏe mạnh.
Sàng lọc sơ sinh là gì?
- Sàng lọc sơ sinh là xétnghiệm y học quan trọng được thực hiện trong những ngày đầu đời của trẻ (thường trong vòng 24-72 giờ sau sinh) để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm nhưng chưa có biểu hiện rõ ràng.
- Các phương pháp sàng lọc phổ biến bao gồm:
- Xét nghiệm máu gót chân: để phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa, nội tiết, di truyền.
- Sàng lọc thính lực sơ sinh: kiểm tra khả năng nghe của trẻ.
- Sàng lọc tim bẩm sinh: đo độ bão hòa oxy để phát hiện các dị tật tim nghiêm trọng.
Thực trạng sản phụ hiểu biết về sàng lọc sơ sinh hiện nay:
Theo nghiên cứu của Đỗ Thị Hồng Hải tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2023, cho thấy 86,3% thai phụ đều đã biết về sàng lọc trước sinh trước khi đến bệnh viện. Thai phụ có kiến thức tốt ở các mục như biết được các chỉ định thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh (93,4%); biết được tuần thai thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (85,4%); hiểu đúng khái niệm của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (76,2%). Khoảng 89,7% thai phụ biết đến các thông tin về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh từ kinh nghiệm bản thân và từ người quen, tiếp đến là từ mạng xã hội và internet. Tuy nhiên, vẫn còn khoảng 16,9% các thai phụ có nhu cầu tư vấn, tìm hiểu về sàng lọc trước sinh.
Vì sao phải sáng lọc sơ sinh?
Phát hiện bệnh sớm – can thiệp kịp thời
Phần lớn các bệnh lý bẩm sinh không có biểu hiện rõ ràng trong giai đoạn sơ sinh. Nếu không được phát hiện sớm, có thể để lại di chứng nặng nề về thần kinh, thể chất, thậm chí tử vong.
Tăng hiệu quả điều trị
Nhiều bệnh lý như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, hay rối loạn chuyển hóa nếu được điều trị sớm sẽ giúp trẻ phát triển bình thường, không để lại biến chứng lâu dài
Tiết kiệm chi phí lâu dài
Việc điều trị muộn các bệnh lý bẩm sinh thường phức tạp, tốn kém hơn rất nhiều so với chi phí sàng lọc ban đầu
Trao cơ hội sống khỏe mạnh cho trẻ
Mỗi bé đều xứng đáng được bắt đầu cuộc sống với điều kiện tốt nhất. Sàng lọc sơ sinh là hành động thể hiện tình yêu thương và trách nhiệm lớn lao của cha mẹ.
Các bệnh được sàng lọc thường gặp
Một số bệnh lý thường được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh gồm:
| STT | Tên bệnh | Mô tả | Hậu quả nếu không điều trị |
| 1 | Suy giáp bẩm sinh | Rối loạn nội tiết do thiếu hormone tuyến giáp | Chậm phát triển trí tuệ và thể chất |
| 2 | Thiếu men G6PD | Rối loạn men khiến hồng cầu dễ bị phá vỡ | Thiếu máu nặng, vàng da, nguy cơ tử vong |
| 3 | Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh | Rối loạn nội tiết ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục và chuyển hóa muối nước | Sốc, mất muối, tử vong sơ sinh |
| 4 | Phenylketon niệu (PKU) | Không chuyển hóa được phenylalanin | Tổn thương não không hồi phục |
| 5 | Suy giảm thính lực bẩm sinh | Là tình trạng trẻ sinh ra đã có khiếm khuyết trong khả năng nghe do tổn thương ở tai ngoài, tai giữa, tai trong, hoặc hệ thần kinh thính giác. | Bị chậm nói, kém phát triển ngôn ngữ, kỹ năng giao tiếp hạn chế. |
| 6 | Tim bẩm sinh | Là các dị tật tim xuất hiện ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ, ảnh hưởng nghiêm trọng đến dòng máu cung cấp oxy đi nuôi cơ thể. | Trẻ có thể bị thiếu oxy máu, khó thở, chậm lớn, suy tim, ngừng tim hoặc tử vong sớm. |
Quy trình thực hiện sàng lọc lấy máu gót chân
Bước 1: Lấy máu gót chân trẻ (sau 48 giờ sinh)
Bước 2: Đưa mẫu đến phòng xét nghiệm chuyên biệt
Bước 3: Trả kết quả và tư vấn hướng xử trí nếu phát hiện bất thường
Quy trình thực hiện sàng lọc thính lực
Bước 1: Khám và khai thác yếu tố nguy cơ
Hỏi tiền sử gia đình, mẹ có dùng thuốc độc thính, bị nhiễm virus khi mang thai, sinh non, ngạt sau sinh v.v.
Bước 2: Thực hiện test sàng lọc
- Phương pháp phổ biến:
- OAE (Otoacoustic Emissions – đo âm phát ra từ tai trong): nhanh, không đau, thực hiện khi trẻ ngủ yên.
- Hoặc AABR (Automated Auditory Brainstem Response – đáp ứng thân não): phát hiện tổn thương sâu hơn hệ thính giác.
Bước 3: Đọc kết quả
- PASS (Nghe tốt): Không cần kiểm tra lại, theo dõi bình thường.
- REFER (Nghi ngờ): Lặp lại kiểm tra sau 2–4 tuần hoặc chuyển khám chuyên sâu.
Bước 4: Khám chẩn đoán chuyên sâu
- Nếu sàng lọc lần 2 vẫn “REFER”, trẻ sẽ được làm:
- ABR (đáp ứng thính giác thân não chi tiết)
- Đo thính lực hành vi, đo nhĩ lượng, MRI nếu cần.
Quy trình thực hiện sàng lọc tim bẩm sinh
Bước 1: Khám lâm sàng sơ sinh
Kiểm tra: da tím, nhịp tim, tiếng tim, nhịp thở, tình trạng bú…
Bước 2: Đo SpO₂ bằng máy đo độ bão hòa oxy
Dùng máy đo SpO₂ tại tay phải và một chân.
Đánh giá kết quả:
| Kết quả SpO₂ | Ý nghĩa | Hành động |
| ≥ 95% ở cả hai vị trí & chênh ≤ 3% | Bình thường | PASS |
| < 90% ở bất kỳ vị trí nào | Nghi ngờ tim bẩm sinh nặng | CHUYỂN khám chuyên khoa tim mạch |
| 90–94% hoặc chênh > 3% | Nghi ngờ nhẹ | Lặp lại sau 1–2 giờ, tối đa 3 lần |
Bước 3: Siêu âm tim (nếu cần)
Với những trẻ có kết quả bất thường, siêu âm tim được thực hiện bởi bác sĩ tim mạch nhi để xác định chẩn đoán.
Chi phí & Hỗ trợ
Tại Bệnh Viện Hoàn Mỹ Cửu Long có hỗ trợ siêu âm tim sàng lọc miễn phí cho bé sau sanh trước khi xuất viện. Việc này mang lại lợi ích rất lớn giúp phát hiện bệnh tim bẩm sinh của bé để cha mẹ có kế hoạch chăm sóc và điều trị sớm tốt nhất cho con.
Thông điệp gửi đến cha mẹ
“Một xét nghiệm nhỏ – một cuộc đời lớn” Sàng lọc sơ sinh không chỉ là một quy trình y học – đó là món quà sức khỏe đầu đời mà cha mẹ dành tặng con. Hãy chủ động yêu cầu và thực hiện sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện hoặc trung tâm y tế uy tín để bảo vệ tương lai cho thiên thần nhỏ của bạn. Liên hệ ngay Bệnh Viện Đa Khoa Hoàn Mỹ Cửu Long để được tư vấn chi tiết và hỗ trợ thực hiện sàng lọc sơ sinh sớm nhất.
Liên hệ Hotline: 0292 3917 355 hoặc đặt lịch khám qua Website
Tài liệu tham khảo
[1] Bộ Y tế Việt Nam (2020), “Hướng dẫn sàng lọc tim bẩm sinh bằng đo SpO₂ cho trẻ sơ sinh tại cơ sở y tế”, Cục Quản lý Khám chữa bệnh phối hợp với tổ chức Newborns Vietnam.
[2] American Academy of Pediatrics (2011). Screening for Critical Congenital Heart Disease Using Pulse Oximetry. Pediatrics Journal, doi:10.1542/peds.2011-1317.
[3] Centers for Disease Control and Prevention (CDC) 2025, “Clinical Screening and Diagnosis for Critical Congenital Heart Defects”,
[4] Đỗ Thị Hồng Hải, Đỗ Thị Thuỳ Dung (2023), “Thực trạng nhu cầu tư vấn sàng lọc trước sinh của thai phụ tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội”, Tạp chí Y học Việt Nam, 522(1), tr. 129-133.