Bệnh bạch tạng là căn bệnh liên quan đến yếu tố di truyền khiến mắt, tóc và da của người gặp phải có màu trắng nhạt bất thường. Bài viết hôm nay Hoàn Mỹ chia sẻ về dấu hiệu, nguyên nhân gây nên bệnh lý này cũng như các cách điều trị hiệu quả, an toàn. >>> Xem thêm:

• Nổi mề đay: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh
• Bệnh viêm da cơ địa và những thông tin quan trọng bạn nên biết
• Retinol là gì? Tác dụng và cách sử dụng cho người mới bắt đầu

Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng có tên tiếng anh là albinism. Đây là bệnh lý hiếm gặp liên quan đến rối loạn di truyền, khiến các yếu tố sản xuất melanin trong cơ thể bị hạn chế hoặc ngưng hoạt động. Albinism ảnh hưởng đến màu sắc của da, mắt và tóc của người bị mắc bệnh, khiến cho các khu vực này có màu sắc bất thường. 

Người bị bạch tạng thường có da nhạy cảm hơn và dễ bị tác động tiêu cực từ ánh sáng mặt trời. Do đó, họ có nguy cơ cao mắc bệnh Ung thư da. Ngoài ra, albinism cũng khiến mắt bị giảm chức năng sinh lý. Do thiếu melanin trong mắt, người bệnh nhạy cảm đáng kể với ánh sáng và có thể gặp khó khăn trong việc nhìn rõ dù ở điều kiện ánh sáng mạnh.

>>> Xem thêm: Dị ứng thời tiết: Nguyên nhân, triệu chứng và cách chữa trị

Phân loại bệnh bạch tạng

Albinism được chia thành nhiều loại khác nhau trên lâm sàng dựa trên yếu tố về gen và cách thức di truyền, cụ thể như sau: 

• Bạch tạng ngoài da (OCA): Một dạng bạch tạng thường gặp trên lâm sàng. Sự đột biến trong trường hợp này xảy ra ở gen đánh dấu bắt đầu từ OCA1 đến OCA 7. Biểu hiện của bệnh bạch tạng ngoài da có thể không giống nhau ở từng người vì các triệu chứng liên quan phụ thuộc chủ yếu vào vị trí của gen mang đột biến. 
• Bạch tạng ở mắt (OA): Loại bệnh này ảnh hưởng trực tiếp đến mắt và gây ra các vấn đề như giảm thị lực, sự nhạy cảm với ánh sáng và rối loạn thị giác. OA thường chỉ xảy ra ở nam giới và có thể được truyền từ mẹ sang con thông qua  gen bị ảnh hưởng.
• Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS): Dạng bạch tạng rất hiếm gặp, thường được kết hợp với các vấn đề khác trên lâm sàng như rối loạn tiền mãn và các vấn đề hô hấp.
• Chediak-Higashi Syndrome (CHS): Dạng bệnh này có tính nghiêm trọng cao, gây ra sự ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Ngoài ra, CHS còn tác động trực tiếp đến những vấn đề  liên quan đến miễn dịch và huyết học.

>>> Xem thêm: Viêm da tiết bã: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Nguyên nhân gây nên bệnh bạch tạng

Nguyên nhân chủ yếu gây nên bệnh bạch tạng là do có sự đột biến gen trong nhóm các gen có vai trò phân phối và sản xuất hắc sắc tố trong cơ thể. Khi xảy ra đột biến, hoạt động của enzyme tyrosinase (tyrosine 3-monooxygenase) – một enzyme đóng vai trò chuyển hóa rất cần thiết trong quá trình tổng hợp nên melanin bị giảm hoặc thậm chí là ngưng hoạt động. Từ đó, lượng melanin sản xuất bị thiếu hụt, khiến các biểu hiện của bệnh bạch tạng lộ rõ trên cơ thể. 

Những tình trạng đột biến khác trong các gen như OCA2, TYRP1 cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình sản xuất, vận chuyển hoặc phân phối melanin trong các tế bào da, mắt và tóc, từ đó, gây nên bệnh bạch tạng. 

>>> Xem thêm: Nguyên nhân gây phát ban da, biểu hiện và cách khắc phục hiệu quả

Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng ở người

Albinism biểu hiện một cách rõ rệt ở cơ thể người bệnh nên việc nhận biết bệnh lý này không quá khó khăn trên lâm sàng. Dựa vào các đặc điểm đặc trưng như sau, người bệnh có thể được chẩn đoán mắc bạch tạng:  

Làn da

Người bị bạch tạng có da nhạt hoặc trắng hơn so với người bình thường và dễ bị cháy nắng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp đặc biệt, da có thể bị sẫm màu theo thời gian và độ tuổi do mức độ sản xuất melanin tăng chậm sau khi sinh.

Vì làn da của người bạch tạng cũng khá nhạy cảm nên khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời, các triệu chứng như tàn nhang, nốt ruồi và các nốt sần tương tự tàn nhang có thể xuất hiện. Điều này xảy ra do cơ chế bù đắp tự nhiên của cơ thể để bảo vệ da khỏi tác động của tia UV.

Màu mắt

Albinism ảnh hưởng đến mức độ melanin trong mống mắt, gây ra các vấn đề về thị lực và màu sắc của mắt. Khi lượng melanin giảm dần ở mống mắt sẽ làm cho mắt dễ bị mờ khi tiếp xúc với ánh sáng mạnh. Điều này gây khó khăn cho người bệnh trong việc nhìn rõ đối tượng cụ thể. 

Melanin không chỉ có vai trò bảo vệ da khỏi tác động của tia tử ngoại mà còn có tác dụng hấp thụ ánh sáng trong mắt. Khi bị thiếu hụt có thể làm cho mắt trở nên nhạy cảm hơn đối với ánh sáng mặt trời và ảnh hưởng đến khả năng cảm quang của mắt. 

Màu tóc

Màu tóc của người bị bạch tạng có thể đa dạng và phụ thuộc vào loại bạch tạng và yếu tố di truyền. Một số gam màu thường thấy trên lâm sàng như trắng, nâu, vàng. Việc biểu hiện màu tóc còn liên quan đến vị trí địa lý. Chẳng hạn, người gốc Phi hoặc Châu Á thường có màu tóc tự nhiên là màu đen hoặc nâu đậm. Tuy nhiên, trong trường hợp mắc bạch tạng, màu tóc có thể bị ảnh hưởng và xuất hiện màu vàng, nâu hoặc đỏ.

Thị giác

Albinism cũng gây ảnh hưởng đến thị giác của người mắc bệnh. Nguyên nhân là vì lượng melanin được sản xuất không đủ để cung cấp cho quá trình hoạt động và phát triển của dây thần kinh thị giác nối từ mắt đến não. Một số tác động nghiêm trọng do albinism gây ra cho mắt phải kể đến như:

• Mắt rung lắc không kiểm soát được.
• Suy yếu thị lực, giảm khả năng khi quan sát xa và gần.
• Bất thường về cấu trúc của mắt, điển hình như mắt lệch, đồng tử không đều,…
• Gặp khó khăn khi quan sát trong môi trường có cường độ ánh sáng mạnh

Người bị bệnh bạch tạng có thể sống được bao lâu?

Người bị bệnh albinism không bị ảnh hưởng đến tuổi thọ nên có thể sống và sinh hoạt như người bình thường. Tuy nhiên, đối với hai thể Hermansky-Pudlak Syndrome hoặc Chediak-Higashi Syndrome, cơ chế bệnh sinh lại liên quan mật thiết đến hệ thống đề kháng của cơ thể nên gây ra các tác động về sức khỏe không mong muốn, nặng nhất có thể gây tử vong. 

Những người mắc phải albinism cần hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Bởi tác động tiêu cực của tia UV sẽ khiến làn da vốn dĩ mỏng manh của người bệnh bị ảnh hưởng nghiêm trọng, gia tăng nguy cơ cao mắc phải Ung thư da. 

Mặc dù albinism có thể gây ra những vấn đề sức khỏe và yếu tố về ngoại hình nhưng lại không ảnh hưởng trực tiếp đến trí tuệ hay khả năng tiếp thu của người bệnh. Đứa trẻ mắc bạch tạng vẫn có thể tiếp tục học và phát triển như người bình thường.

Cách điều trị bệnh bạch tạng

Hiện tại, trên lâm sàng không có phương pháp điều trị bệnh bạch tạng hoàn toàn. Tuy nhiên, để làm giảm các triệu chứng do bệnh lý này gây ra cho cơ thể, người ta thường áp dụng một số phương pháp điều trị như sau: 

• Sử dụng kem chống nắng, mặc áo che mặt và kính râm khi ra ngoài để bảo vệ da khỏi tác động của tia UV.
• Dùng kính áp tròng hoặc kính hiệu chỉnh giúp cải thiện thị lực.
• Hạn chế tham gia những hoạt động được tổ chức bên ngoài trời. 
• Phẫu thuật cơ mắt nhằm điều chỉnh các chuyển động bất thường, chẳng hạn như hiện tượng rung lắc do triệu chứng rung giật nhãn cầu ở bạch tạng gây nên.  
• Tư vấn tâm lý, hỗ trợ nhóm và mạng lưới hỗ trợ xã hội giúp người bệnh và gia đình cải thiện chất lượng cuộc sống.

Những câu hỏi thường gặp về “bệnh bạch tạng”

Ngoài thắc mắc albinism là gì, nhiều người cũng đặt câu hỏi xoay quanh bệnh lý di truyền này như sau: 

Trên đây là tổng hợp một số thông tin quan trọng liên quan đến bệnh bạch tạng và các giải pháp giúp quản lý, kiểm soát các biến chứng do bệnh gây ra. Hy vọng qua bài viết này, bạn đã có thêm nhiều kiến thức mới trong vấn đề điều trị bệnh lý di truyền này. Để cập nhật thêm các cập nhật mới về y học, mời bạn truy cập Tin tức y tế. Ngoài ra, đừng quên liên hệ ngay với chúng tôi qua số HOTLINE hoặc đặt lịch hẹn trực tiếp TẠI ĐÂY để được tư vấn miễn phí tại hệ thống Bệnh viện Hoàn Mỹ trên toàn quốc. 

>>> Xem thêm:

• Viêm mao mạch dị ứng: Triệu chứng, cách điều trị 
• Viêm da mủ là gì? Có nguy hiểm không? Dấu hiệu, cách điều trị?