Filter Từ điển y khoa

Hội chứng Qazi-Markouizos

  • Tổng quan

    Filter

    Hội chứng Qazi-Markouizos là một rối loạn di truyền có thể gây ra các triệu chứng thực thể và thiểu năng trí tuệ. Những triệu chứng này có thể biểu hiện như cơ bắp yếu, chậm phát triển, táo bón mãn tính và dấu vân tay bất thường. Các đặc điểm rối loạn khác bao gồm vòm miệng hẹp và cong cao, gốc mũi nổi bật, nhân trung dài và miệng há hốc kèm theo chảy nước dãi. Trong một số trường hợp, những người mắc chứng rối loạn này cũng có thể gặp phải chứng tinh hoàn ẩn, chứng tăng huyết áp và ngón tay thon. Ngoài ra, có thể xuất hiện các cơn động kinh và kết quả điện não đồ bất thường. Điều đáng chú ý là không có thông tin mới nào về tình trạng này được công bố kể từ năm 1994.

  • Triệu chứng

    Filter

    Hội chứng Qazi-Markouizos có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, chẳng hạn như chướng bụng, bất thường về chuyển hóa hoặc cân bằng nội môi, táo bón mãn tính, chảy nước dãi, co giật, v.v. Các triệu chứng khác bao gồm dấu vân tay ở lòng bàn tay, tinh hoàn ẩn, rối loạn tuổi xương chậm, bất thường điện não đồ, vòm miệng cao, tăng trương lực, nhân trung dài, giảm trương lực cơ, vòm miệng hẹp, miệng há, sống mũi lồi, chậm phát triển tổng thể nghiêm trọng và ngón tay thon.

    Điều đáng chú ý là bệnh này có thể biểu hiện các triệu chứng ở các giai đoạn khác nhau trong cuộc đời, từ trẻ sơ sinh đến trẻ sơ sinh. Hơn nữa, các triệu chứng có thể bắt đầu ở một độ tuổi hoặc trong nhiều độ tuổi. Xác định thời điểm các triệu chứng xuất hiện lần đầu tiên là rất quan trọng vì điều này có thể hỗ trợ các chuyên gia y tế chẩn đoán chính xác.

  • Khi nào cần đến bệnh viện

    Filter

    Trong trường hợp một cá nhân bị chậm phát triển, co giật, yếu cơ, cử động mắt bất thường, khó phối hợp và giữ thăng bằng hoặc thiểu năng trí tuệ, nên tìm tư vấn y tế về hội chứng Qazi-Markouizos. Ngoài ra, nếu có tiền sử gia đình mắc hội chứng này hoặc xét nghiệm di truyền cho kết quả dương tính, điều cần thiết là phải tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia chăm sóc sức khỏe. Có được chẩn đoán thích hợp và xây dựng kế hoạch quản lý có thể hỗ trợ giải quyết các biến chứng tiềm ẩn và nâng cao chất lượng cuộc sống của cá nhân.

    Đặt Lịch Hẹn
  • Nguyên nhân

    Filter

    Hiện tại, lý do phát triển Hội chứng Qazi-Markouizos vẫn chưa được lý giải.

  • Nguy cơ

    Filter

    Không có yếu tố nguy cơ được xác định rõ ràng liên quan đến Hội chứng Qazi-Markouizos. Điều đáng lưu ý là mặc dù yếu tố rủi ro có thể làm tăng khả năng phát triển bệnh này nhưng đó không phải là sự đảm bảo. Tầm quan trọng của các yếu tố rủi ro riêng lẻ có thể khác nhau và việc không có bất kỳ yếu tố rủi ro nào đã biết không loại trừ khả năng phát triển tình trạng này. Luôn luôn nên tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia chăm sóc sức khỏe về tác động của các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn.

  • Phòng chống

    Filter

    Không có cách nào để ngăn ngừa Hội chứng Qazi-Markouizos vì nguyên nhân của chứng rối loạn này vẫn chưa được biết. Mặc dù vậy, bạn nên khám sức khỏe định kỳ, bao gồm các xét nghiệm và khám sức khỏe định kỳ để giúp kiểm soát tình trạng.

  • *Các thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo và tra cứu, vui lòng không tự áp dụng nếu chưa có chỉ định của bác sĩ.

Thông tin khác

Thông tin y tế được tham khảo từ National Center for Advancing Translational Sciences và DoveMed. Nếu bạn đang tìm kiếm giải pháp y tế chất lượng, hãy để Hoàn Mỹ đồng hành cùng bạn.

Cập nhật mới nhất: 19/09/2023