Filter Từ điển y khoa

Bệnh đa polyp tuyến gia đình

  • Tổng quan

    Filter

    Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) là một tình trạng di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết gen trong gen polyposis coli tuyến (APC). Đối với hầu hết mọi người, gen này được thừa hưởng từ cha mẹ. Tuy nhiên, đột biến gen xảy ra tự phát đối với 25-30% số cá thể.

    FAP dẫn đến mô thừa (polyp) trong đại tràng và trực tràng. Những polyp này cũng có thể xuất hiện ở đường tiêu hóa trên, đặc biệt là ở tá tràng. Nếu không được điều trị, polyp đại tràng và trực tràng có thể trở thành ung thư ở độ tuổi 40.

    Hầu hết những người bị FAP cuối cùng đều phải phẫu thuật cắt bỏ ruột già để ngăn ngừa ung thư. Mặc dù polyp tá tràng cũng có thể phát triển thành ung thư, nhưng việc theo dõi thường xuyên và loại bỏ polyp thường kiểm soát chúng.

    Bệnh đa polyp tuyến gia đình suy yếu (AFAP) là một dạng nhẹ hơn của FAP. Những người bị AFAP thường có ít polyp đại tràng hơn (trung bình là 30) và phát triển ung thư sau này trong đời.

  • Triệu chứng

    Filter

    Dấu hiệu chính của FAP là sự phát triển của hàng trăm hoặc thậm chí hàng nghìn polyp trong ruột kết và trực tràng của bạn, thường bắt đầu ở độ tuổi thanh thiếu niên. Những khối u này gần như chắc chắn sẽ biến thành ung thư ruột kết hoặc trực tràng khi bạn bước sang tuổi 40.

  • Khi nào cần đến bệnh viện

    Filter

    Đa polyp tuyến gia đình (FAP) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa. Nó gây ra sự hình thành nhiều polyp trong ruột già, cuối cùng có thể trở thành ung thư. Phát hiện và điều trị sớm là rất quan trọng, đặc biệt đối với những người có tiền sử gia đình mắc FAP, những người này nên trải qua xét nghiệm di truyền và nội soi thường xuyên để theo dõi polyp. Các triệu chứng của FAP có thể bao gồm đau bụng, chảy máu trực tràng và thay đổi thói quen đại tiện. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này hoặc có tiền sử gia đình mắc FAP, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để đánh giá thêm và quản lý tình trạng này.

    Đặt Lịch Hẹn
  • Nguyên nhân

    Filter

    Đa polyp tuyến gia đình là kết quả của một khiếm khuyết gen thường được truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các cá nhân có được gen bất thường dẫn đến tình trạng này.

  • Nguy cơ

    Filter

    Nguy cơ mắc bệnh này cao hơn nếu bất kỳ thành viên nào trong gia đình bạn, bao gồm cha mẹ, anh chị em hoặc con cái, mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình.

  • Phòng chống

    Filter

    Không thể ngăn ngừa FAP vì đây là một tình trạng di truyền. Trong trường hợp bạn hoặc con bạn có nguy cơ mắc FAP do trong gia đình có người mắc bệnh thì việc xét nghiệm và tư vấn di truyền là cần thiết. Nếu bạn bị FAP, có thể cần phải kiểm tra và phẫu thuật thường xuyên để ngăn chặn sự tấn công của ung thư đại trực tràng hoặc các biến chứng liên quan khác.

  • *Các thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo và tra cứu, vui lòng không tự áp dụng nếu chưa có chỉ định của bác sĩ.

Thông tin khác

Thông tin y tế được tham khảo từ Mayo Clinic. Nếu bạn đang tìm kiếm giải pháp y tế chất lượng, hãy để Hoàn Mỹ đồng hành cùng bạn.

Cập nhật mới nhất: 14/08/2023