Xét nghiệm tiền sản là các xét nghiệm được bác sĩ chỉ định thực hiện trong quá trình mang thai. Các xét nghiệm tiền sản gồm xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, cung cấp những thông tin giá trị về tình trạng thai nhi.

Hãy cùng Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn tìm hiểu các thông tin cần thiết về xét nghiệm tiền sản để giúp mẹ có một thai kỳ an toàn, đón bé chào đời khỏe mạnh.

Xét nghiệm tiền sản là gì?

Mang thai là một hành trình dài, một trải nghiệm kỳ diệu nhưng cũng chứa đựng nhiều nỗi lo lắng đối với người mẹ, bởi người mẹ nào cũng muốn con sinh ra được toàn vẹn, khỏe mạnh. Việc xét nghiệm tiền sản sẽ giúp phát hiện và xử lý kịp thời các vấn đề bất thường xảy ra cho mẹ và bé trong suốt thai kỳ. Các xét nghiệm tiền sản, bao gồm xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, có thể cung cấp những thông tin giá trị về tình trạng của bé ngay khi vẫn còn là thai nhi.

Những thông tin này giúp bác sĩ tiên lượng về khả năng hoặc những nguy cơ mắc hội chứng dị tật bẩm sinh mà em bé có thể mang do các nhiễm sắc thể bất thường. Nếu những thông tin xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu cần tiếp tục thực hiện các kiểm tra sàng lọc hoặc chẩn đoán chuyên sâu nhằm xác định hoặc loại bỏ các dị tật bẩm sinh.

Hình 1: Mẹ bầu cần xét nghiệm tiền sản đầy đủ theo chỉ định của bác sĩ trong suốt thai kỳ

Tầm quan trọng của việc xét nghiệm tiền sản

Để có một thai kỳ an toàn và con sinh ra khỏe mạnh, mẹ bầu cần hiểu rõ việc xét nghiệm tiền sản là cực kỳ quan trọng và không nên bỏ qua khi đi khám thai, vì:

• Có những thời điểm “vàng” (giai đoạn quan trọng) để xét nghiệm cho kết quả chính xác. Và nếu qua những thời điểm đó, độ chính xác có thể giảm.
• Khi chúng ta biết được những thông tin xét nghiệm càng sớm, bác sĩ có thể xác định những nguy cơ dị tật ở thai nhi, từ đó lập phác đồ điều trị, can thiệp sớm và xử trí hiệu quả nhằm giảm tỉ lệ tử vong do dị tật ở thai nhi cũng như đạt được kết quả tốt nhất.
• Thông qua những chỉ số xét nghiệm, bác sĩ thông báo tình trạng thai nhi cho mẹ, giúp mẹ có tâm lý thoải mái nhất khi mang thai.
• Các chỉ số giúp bác sĩ đưa ra phương án can thiệp phù hợp để giúp trẻ sau khi chào đời phát triển khỏe mạnh.

Phân loại xét nghiệm tiền sản

Xét nghiệm tiền sản được phân thành hai loại chính là xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh:

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là phương pháp thông qua việc khám và xét nghiệm để chẩn đoán sức khỏe và bất thường của thai nhi từ giai đoạn sớm. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp dự đoán khả năng thai nhi mắc những dị tật bẩm sinh, đặc biệt các dị tật liên quan đến rối loạn di truyền. Việc sàng lọc trước sinh sẽ được thực hiện ở từng tuần (thai) cụ thể của thai kỳ, đảm bảo độ chính xác cao.

Hình 2: Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là vô cùng cần thiết nhằm phát hiện bất thường của thai nhi

Thông thường, những xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ được tiến hành trong 6 tháng đầu của thai kỳ (tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai). Có 3 xét nghiệm cho kết quả tin cậy đó là Double Test, Triple Test và xét nghiệm NIPT. 

• Xét nghiệm Double Test: Xét nghiệm này thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ (tam cá nguyệt thứ nhất) và tốt nhất là ở tuần 11 đến tuần 13. Xét nghiệm này thường được kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Dựa vào kết quả xét nghiệm, các bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng như Down, Edward (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13) của thai nhi. Ngoài ra, Xét nghiệm Double Test cũng có thể chẩn đoán xem mẹ có mắc các bệnh lây qua đường tình dục như giang mai, viêm gan B, lậu hay HIV (virus gây suy giảm miễn dịch ở người) không.

• Xét nghiệm Triple Test (hay Xét nghiệm Bộ Ba): Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 15 đến tuần 20 của thai kỳ (tam cá nguyệt thứ hai), kết quả chính xác nhất là từ tuần 16 đến tuần 18. Đây là xét nghiệm có phương thức gần giống Double Test, vì thế thường được sử dụng cho những người không thực hiện Double Test. Triple Test có thể sàng lọc những bất thường ở thai nhi, đặc biệt là nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể.

• Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing): Là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thường được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ (tam cá nguyệt thứ nhất). Xét nghiệm này dựa vào các chỉ số ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để xác định những bất thường của thai nhi, vì vậy độ chính xác của NIPT lên tới 99.9%, do đó các chỉ số có thể cung cấp những thông tin về sức khỏe thai nhi một cách chính xác nhất.

• Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh ghi nhận vấn đề, hoặc mẹ bầu thuộc đối tượng có nguy cơ cao (phụ nữ mang thai lớn tuổi, có tiền sử bệnh lý,…) dẫn tới tăng khả năng thai nhi bị rối loạn di truyền, mẹ có thể cân nhắc sử dụng xét nghiệm xâm lấn chẩn đoán trước sinh. Thông qua kết quả xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, bác sĩ đưa ra chẩn đoán sớm về dị tật bẩm sinh mà thai nhi có khả năng mắc để mẹ và gia đình chủ động trong việc ra quyết định trong thai kỳ hoặc can thiệp điều trị sau sinh. Tuy nhiên, một số xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có thể ảnh hưởng nhẹ đến thai nhi, trường hợp nặng nặng có thể gây sảy thai.

Hình 3: Một số xét nghiệm chẩn đoán trước sinh sẽ được chỉ định nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc ghi nhận vấn đề

• Chọc ối: Là xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, giúp chẩn đoán dị tật thai nhi. Để thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ sẽ dùng một loại kim rất mỏng để rút một lượng nhỏ dịch ối (khoảng 15-30ml). Lượng nước ối này sẽ được gửi đến khoa Xét nghiệm để thực hiện các xét nghiệm di truyền. Tùy theo cách phân tích tế bào và thông tin, sẽ mất từ 1 ngày đến nhiều tuần để nhận được kết quả. Chọc ối có nguy cơ rất nhỏ gây sảy thai. Mẹ bầu có thể bị rò ối và chảy máu nhẹ sau thủ thuật này, hầu hết các trường hợp sẽ tự khỏi.

• Sinh thiết gai nhau: Là kỹ thuật lấy mẫu màng đệm bao quanh gai nhau để phân tích bất thường nhiễm sắc thể gây hội chứng Down hoặc một số bệnh di truyền khác ở thai nhi. Kỹ thuật này thường được bác sĩ chỉ định với phụ nữ mang thai nghi ngờ có vấn đề về di truyền. Việc tiến hành sinh thiết gai nhau được ưu tiên hơn so với chọc ối vì thủ thuật sinh thiết có thể được thực hiện trong giai đoạn sớm hơn chọc ối, từ tuần thứ 10 đến tuần thai 13. Tuy nhiên, nguy cơ sảy thai do sinh thiết gai nhau có thể cao hơn so với chọc ối.

Những vấn đề cần lưu ý trước khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Ngoài việc cần quan tâm đến các cột mốc cần thiết để làm xét nghiệm tiền sản, mẹ bầu cũng cần lưu ý thêm một vài điểm sau đây để kết quả sàng lọc không bị ảnh hưởng:

• Tìm hiểu và bổ sung đầy đủ kiến thức về phương pháp sàng lọc trước sinh sắp thực hiện
• Chuẩn bị tâm lý sẵn sàng và thoải mái nhất trước khi tiến hành xét nghiệm
• Lực chọn cơ sở y tế đủ uy tín thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh tốn thời gian, chi phí, sức khỏe và hậu quả đáng tiếc
• Cần bình tĩnh, không nên quá lo lắng và tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa Sản về các biện pháp chăm sóc thai nhi nếu các kết quả xét nghiệm dương tính với nguy cơ dị tật

Hình 4: Mẹ bầu cần chuẩn bị tâm lý sẵn sàng, thoải mái khi tiến hành xét nghiệm tiền sản

Dịch vụ khám và xét nghiệm tiền sản tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn

Mang thai là một hành trình dài, một trải nghiệm kỳ diệu nhưng cũng chứa đựng nhiều nỗi lo lắng đối với mẹ. Việc xét nghiệm tiền sản sẽ giúp kiểm tra và xử lý kịp thời các vấn đề bất thường xảy ra cho mẹ và bé trong suốt thai kỳ.

Khoa Sản – Phụ của Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn là một địa chỉ uy tín, chất lượng hàng đầu để các gia đình tin chọn thăm khám cho mẹ và bé trong suốt thai kỳ cũng như trong thời khắc đón thiên thần mới chào đời. Với đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn cao, tay nghề vững, kết hợp với máy móc và trang thiết bị hiện đại đạt chuẩn ISO, khoa Sản – Phụ khoa cung cấp dịch vụ khám, chữa bệnh toàn diện cho mẹ và bé, chủ động giúp mẹ theo dõi thai kỳ sát sao để bé ra đời khỏe mạnh, an toàn.

Khám thai tại bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn, mẹ và bé sẽ nhận được nhiều sự chăm sóc đặc biệt về sức khỏe như:

• Lịch khám thai cho mẹ bầu được triển khai đều đặn trong suốt thời gian mang thai giúp phát hiện và xử lý kịp thời những bất thường có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.
• Mẹ bầu sẽ được tư vấn kỹ lưỡng về chế độ dinh dưỡng phù hợp với thể trạng để giúp bào thai phát triển.
• Được hưởng đầy đủ chương trình khám thai định kỳ từ thăm khám cho đến siêu âm, xét nghiệm,…
• Cơ sở vật chất, trang thiết bị y tế hiện đại đạt chuẩn, đảm bảo cho mẹ & bé phát triển tốt trong suốt thai kỳ.

Hãy đăng ký và đặt lịch khám thai ở bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn TẠI ĐÂY.

Tài liệu tham khảo: https://www.facebook.com/media/set/?vanity=HoanMySaiGon&set=a.730945209227066