Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một nhóm các bệnh di truyền liên quan đến sự bất thường trong quá trình tổng hợp Hemoglobin – một loại protein trong hồng cầu giúp vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Khi hemoglobin bị rối loạn cấu trúc, các hồng cầu bị vỡ sớm (tan máu), dẫn đến tình trạng Thiếu máu mạn tính.

Có hai dạng chính:

• Alpha Thalassemia liên quan đến gen alpha-globin.
• Beta Thalassemia liên quan đến gen beta-globin.

Mức độ bệnh chia thành:

• Thể nhẹ (minor): thường không có triệu chứng hoặc chỉ Thiếu máu nhẹ.
• Thể trung bình (intermedia): Thiếu máu mức độ vừa phải, có thể không cần truyền máu thường xuyên.
• Thể nặng (major): Thiếu máu nặng, cần truyền máu định kỳ suốt đời, thường phát hiện từ khi trẻ mới sinh vài tháng.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh Thalassemia là do di truyền, tức là do đột biến gen được truyền từ cha mẹ sang con. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh (dù không biểu hiện bệnh), con sinh ra có 25% khả năng mắc bệnh thể nặng.

Các gen kiểm soát việc tạo hemoglobin nằm trên nhiễm sắc thể số 11 (beta-globin) và số 16 (alpha-globin). Đột biến hoặc mất đoạn trên các gen này sẽ làm giảm hoặc ngừng sản xuất chuỗi globin cần thiết, gây mất cân bằng cấu trúc hemoglobin.

Triệu chứng của bệnh Thalassemia

Tùy mức độ bệnh, các triệu chứng bao gồm:

• Mệt mỏi kéo dài do thiếu máu.
• Da xanh xao, vàng da.
• Chậm phát triển thể chất ở trẻ nhỏ.
• Biến dạng xương (đặc biệt là xương mặt và hộp sọ).
• Lách to, gan to.
• Trong thể nặng: cần truyền máu thường xuyên (mỗi 2–4 tuần).

Chẩn đoán Thalassemia

Các phương pháp thường dùng để chẩn đoán:

• Tổng phân tích tế bào máu giúp phát hiện Thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc.
• Điện di hemoglobin: xác định các thành phần hemoglobin bất thường.

Phân tích gen (DNA test): xác định đột biến gen globin.

Xét nghiệm tầm soát trước khi kết hôn hoặc mang thai: rất quan trọng trong việc phát hiện người mang gen bệnh.

Điều trị Thalassemia

Điều trị tùy vào mức độ bệnh:

• Thể nhẹ: không cần điều trị đặc hiệu.
• Thể trung bình và nặng:
  • Truyền máu định kỳ.
  • Thải sắt (bằng thuốc) để ngăn ngừa tích tụ sắt do truyền máu nhiều lần.
  • Bổ sung acid folic.
  • Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy xương) là phương pháp duy nhất có khả năng chữa khỏi hoàn toàn, nhưng chỉ phù hợp với một số đối tượng và đòi hỏi người hiến phù hợp.

Phòng ngừa bệnh Thalassemia

Do bệnh có tính di truyền, việc phòng bệnh quan trọng hơn chữa bệnh:

• Tầm soát di truyền: xét nghiệm máu để phát hiện người mang gen bệnh, đặc biệt trước hôn nhân hoặc mang thai.
• Tư vấn di truyền: giúp các cặp đôi đưa ra quyết định sinh con an toàn.
• Chẩn đoán trước sinh: xét nghiệm dịch ối để phát hiện thai nhi có bị bệnh hay không.

Kết luận

Thalassemia là bệnh mạn tính, nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát được nếu được chẩn đoán sớm và điều trị phù hợp. Với sự phát triển của y học hiện đại, người mắc bệnh vẫn có thể có một cuộc sống khỏe mạnh và năng động. Tuy nhiên, việc nâng cao nhận thức cộng đồng, đặc biệt là trong tầm soát và phòng ngừa trước sinh, đóng vai trò then chốt trong việc giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia thể nặng.

Bài viết được tham vấn chuyên môn bởi ThS.BS.CKII. Đinh Thị Xuân Mai, Bác sĩ Nội tổng quát – Nội tiết tại Trung tâm y khoa Hoàn Mỹ Gold PXL. Để đặt lịch khám hoặc hỗ trợ tư vấn, Quý khách vui lòng liên hệ hotline 0901 840 678 hoặc đăng ký tại link.